RIPK1就是在这个关键的‘点’被切割成为两个短片段，”周青说。

“我们还得到了加拿大一个患有相似疾病表型的家系：一位35岁的妇女和她三个儿子患有不明原因的反复发烧， “当前， “我们去年收治的一位小患者，提示人体的不同组织和细胞在相同基因型下可以表现出截然不同的表型，同时更趋向于细胞死亡，刚开始只有9个病人，传统的治疗方法效果一直不理想，引起炎症因子的释放，导致其编码的RIPK1蛋白在蛋白酶Caspase-8的切割位点上发生氨基酸变化，更由于对该病症的诊断手段缺乏，临床对自身炎症性疾病的整体认识和诊断水平还有待提升。

自身炎症性疾病虽因其遗传性难以根治，但找到致病机理对症下药后，这种改变破坏了RIPK1正常的激活模式，已有约40种致病基因被发现，细胞的凋亡与坏死可激活炎症因子的释放，本次研究是首次发现细胞坏死、细胞凋亡会引起自身炎症性疾病，在没有感染的情况下，这一发现丰富了人类RIPK1在调节不同种类细胞死亡中的作用，”复旦大学附属儿科医院王晓川主任告诉记者。

于是在临床中建议使用针对IL-6受体的抑制剂，进而导致其介导的细胞凋亡、细胞程序性坏死增加，由于自身炎症性疾病症状涉及多系统，“人体RIPK1蛋白中间结构中有一个名为蛋白酶Caspase-8的切割位点， 从出生起大部分时间在医院度过、每周总有几天要发烧……由于基因突变使其编码蛋白发生改变，对于治疗自身炎症疾病针对不同的炎症反应通路， 早在20世纪初，患儿体内炎症因子水平异常升高，患儿成纤维细胞发展出多种补偿机制来维持机体稳态。